关于“先天性疾病是出生就有吗”的问题，实践中存在一些常见的错误操作，可能影响后续处理：
1. 忽视新生儿筛查：部分家长认为孩子出生时外观正常就无需做筛查，导致苯丙酮尿症等可早期干预的先天性疾病漏诊，错过最佳治疗时机，可能造成孩子智力发育障碍等不可逆损害。
2. 随意丢弃医疗记录：家长未妥善保存孩子出生时的体检报告、筛查结果，后续发现先天性疾病时，无法证明疾病是“出生时已存在”，若涉及医疗纠纷，会因缺乏证据难以主张权利。
3. 盲目认定“不是先天性”：孩子成长中出现异常时，家长仅因出生时未发现就认定不是先天性疾病，未及时到专科就诊，可能延误诊断和治疗，加重孩子病情。
若您在处理先天性疾病相关问题时存在上述错误操作，或需要明确后续应对方向，可向专业律师进一步咨询。
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针对“先天性疾病是出生就有吗”这一问题，答案并非绝对，需结合疾病类型和检测情况具体分析。
先天性疾病并非所有都是出生时即可被发现的。
1. 若存在体表或结构畸形类先天性疾病（如唇腭裂、多指畸形）：这类疾病通常在出生时通过肉眼观察或常规体格检查就能直接发现，属于出生时即存在且易检测的类型。
2. 若存在代谢性或遗传性先天性疾病（如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症）：部分需通过新生儿疾病筛查（如足跟血检测）才能发现，出生时无明显外观异常，需专业检测手段确认。
3. 若存在迟发性先天性疾病（如某些先天性心脏病、神经发育性疾病）：可能在出生时未表现出症状，随着孩子成长（如数月或数年后）才逐渐显现异常，需进一步检查才能确诊。
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关于“先天性疾病是否出生就有”的直接回复，可依据相关医学规范和法律隐含的举证逻辑进行分析。
从医学定义看，先天性疾病的核心是“出生时或出生前已存在”，但检测发现时间受技术限制。《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号）第五条规定：“新生儿疾病筛查病种应当包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。”该规定明确部分先天性疾病需通过专项筛查才能发现，说明并非所有先天性疾病出生时都能被常规检查检出。结合《民法典》第一千二百二十二条“医疗机构隐匿或者拒绝提供与纠纷有关的病历资料，推定其有过错”的举证规则，若因医疗机构未按规范进行筛查导致疾病未及时发现，需承担责任，进一步印证“先天性疾病出生时不一定能检查出来”的结论。
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针对“先天性疾病是出生就有吗”的问题，若处理不当可能面临以下法律风险：
1. 医疗纠纷举证不能风险：例如，孩子出生时医疗机构未按规范进行新生儿筛查，导致先天性甲状腺功能减退症漏诊，家长后续发现时，若因未保存出生时的医疗记录，无法证明医疗机构存在筛查过错，将难以获得医疗损害赔偿。
2. 诉讼时效风险：若因医疗机构漏诊先天性疾病产生纠纷，根据《民法典》第一千二百一十八条，医疗损害责任的诉讼时效为1年，自家长知道或应当知道孩子因漏诊遭受损害之日起计算。例如，孩子3岁时因智力发育迟缓确诊先天性疾病，家长直到孩子5岁才想起主张权利，已超过诉讼时效，可能丧失胜诉权。

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